PREDICTFTD – Accelerating the Validation of Predictive Liquid Biomarkers for Frontotemporal Dementia Diagnosis and Subclassification
La Demenza Frontotemporale (DFT) è una malattia neurodegenerativa che copre un ampio spettro di condizioni cliniche eterogenee, caratterizzate da disfunzioni sociali, cambiamenti di personalità e comportamentali, disturbi del linguaggio e deficit delle funzioni motorie. Con una stima di 12.000 casi all’anno in Europa, la DFT è la demenza presenile più comune e rappresenta circa il 10-20% di tutti i casi di demenza. L’onere economico della DFT è significativo e ammonta a circa 120.000 dollari/paziente/anno, quasi il doppio dell’importo associato alla malattia di Alzheimer (AD).
La DFT può essere familiare (15-30% dei casi) o non familiare (detta DFT sporadica). La DFT sporadica viene spesso diagnosticata erroneamente e non esistono biomarcatori diagnostici definitivi. Ciò si traduce in un lungo ritardo tra l’insorgenza della DFT e la diagnosi definitiva: in media 3,6 anni.
Pertanto, vi è una grande necessità di identificare biomarcatori che consentano ai medici di distinguere i sottotipi patologici di DFT durante la vita.
Per aggirare questa sfida, PREDICTFTD riunisce 11 coorti di demenza e DFT provenienti da 7 centri clinici in 5 paesi in tutta Europa. Queste coorti forniranno dati longitudinali retrospettivi e prospettici, nonché campioni di sangue, mucosa olfattiva e liquido cerebrospinale.
Con queste coorti, PREDICTDFT mira a risolvere tre sfide clinicamente rilevanti: 1) distinguere la DFT sporadica in una fase precoce da altri disturbi neurodegenerativi e psichiatrici; 2) discriminare in modo efficace tra i sottotipi di demenza nella DFT sporadica e 3) rilevare l’insorgenza della malattia di DFT prima ancora che si manifestino i sintomi (pre-sintomatico), il che sarebbe particolarmente rilevante per i portatori asintomatici di mutazione a rischio in quanto consentirebbe il trattamento precoce e l’implementazione di misure preventive.
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