Bioinformatica

Il termine “Intelligenza artificiale” si riferisce a un sistema computazionale che può agire in modi che “sembrano intelligenti”. Il sistema di AI potrebbe essere, ad esempio, in grado di svolgere molto bene un compito specifico e ristretto, come identificare determinati tipi di cambiamenti genetici da dati prodotti da un sequenziatore genomico o suggerire il tipo più probabile di cardiomiopatia genetica in base alle immagini dell’ecocardiogramma (January 13th, 2025, https://www.nature.com/articles/s41431-024-01782-w ).

Gli algoritmi di intelligenza artificiale di Ebris rappresentano, in modo efficiente, dati su larga scala e consentono la modellazione accurata e dettagliata dei processi biologici.

La gestione dei dati e la bioinformatica è divenuta oggi una disciplina indispensabile nella ricerca biomedica. Essa rappresenta una scienza in continua espansione in quanto si occupa di fornire strumenti informatici che permettano di memorizzare, conservare, analizzare, interpretare e scambiare i dati e le informazioni che vengono acquisite in ambito biologico, utilizzando a tal fine metodi matematici, statistici, informatici. EBRIS applica approcci di Big data analytics, Machine Learning e Deep Learning, per l’analisi dei dati.

FOCUS ATTIVITÀ LABORATORIO

Ebris, per lo sviluppo di ricerca efficiente e affidabile, utilizza metodologie e procedure innovative, strumenti analitici avanzati e algoritmi di apprendimento automatico (Machine Learning).

Ebris progetta algoritmi in grado di analizzare in modo efficiente vasti set di dati, scoprire modelli e correlazioni che potrebbero rimanere nascosti con i metodi tradizionali come ad esempio l’identificazione di biomarcatori per la stratificazione delle malattie identificando una cura personalizzata. Ebris integra dati di genomica, trascrittomica, proteomica, e altri dati “omici” in modo da fornire una comprensione completa dei sistemi biologici, dei processi patologici, analizzando più strati di informazioni biologiche.

Le analisi di correlazioni identificano nuovi bersagli terapeutici e biomarcatori con maggiore precisione. Gli strumenti di intelligenza artificiale adottati in Ebris migliorano la precisione e la riproducibilità delle analisi dei dati, la riduzione dell’errore umano e la gestione di dataset complessi e ad alta dimensionalità. Essi rappresentano il fulcro su cui si basano i percorsi critici per la medicina di precisione.

Questi modelli simulano come le alterazioni di un componente del sistema possa influenzare gli altri elementi, offrendo intuizioni sui meccanismi della malattia.

METODI

I tools di Analisi predittive sono progettati in base al target di riferimento, ottimizzano l’elaborazione, utilizzano tipologia di processori in parallelo (GPU), algoritmi di Machine Learning avanzati ed applicazioni integrate scalabili, tra cui classificazione, regressione, clustering e previsione di serie temporali.

La versatilità on-line degli algoritmi rende l’utilizzo dello strumento più semplice nella comprensione da parte di data scientist, analisti, biologici e/o sviluppatori meno esperti, consentendo loro di utilizzare la modellazione predittiva senza competenze tecniche approfondite. Le fasi di analisi prevedono la preparazione dei dati, la codifica delle variabili e il test dei modelli.

L’utilizzo di librerie ML standard consente al nostro gruppo biomedico di applicare rapidamente l’apprendimento automatico e concentrarsi sulla generazione di informazioni utili piuttosto che sulla navigazione delle complessità tecniche. La “pre-elaborazione” consiste nella preparazione dei dati per renderli comparabili. I “fenomeni” devono essere codificati in vettori numerici.

La rete neurale è il modello di deep learning più utilizzato nelle nostre analisi. Esso, dal punto di vista algoritmico, rappresenta un caso di classificazione mediante apprendimento supervisionato.

La rappresentazione matematica è rappresentata dello studio della funzione f(x) in un iperpiano attraverso uno o più vettori di variabili indipendenti x (caratteristiche) e una variabile dipendente y (predizione), tale che f(x) sia uguale a y.

EQUIPMENT

Durante l’addestramento del modello, si tracciano le connessioni, e la previsione finale della rete può essere discretamente interpretata osservando il tracciamento delle epoche e quali nodi sono stati più attivi (peso maggiore).

Ebris utilizza un database verticale multilivello per l’integrazione e l’analisi di dati di diverso tipo. I nostri 4 nodi server Hardware sparc unix Stations and con HP Vertica licenses sviluppano una potenza di elaborazione computazionale che raggiunge 5,3 milioni di processi al secondo. Le implementazioni dei modelli sono sviluppati in linguaggio: C, C++, C#; VHDL; Verilog; Visual Basic; Python HTML5 su Sistemi Unix Sparc e Microsoft Powerbi su piattaforma Cloud.